Source: The Conversation – (in Spanish) – By Lluís Montoliu, Investigador científico del CSIC, Centro Nacional de Biotecnología (CNB – CSIC)
Ser prácticamente coetáneo de un animal singular imprime carácter. O al menos, yo lo he vivido así. Me estoy refiriendo a Copito de Nieve, el primer y único gorila albino conocido, que probablemente influyó en que eligiera el tema de investigación al que he dedicado más de 30 años de mi profesión: el albinismo.
Copito de Nieve fue descubierto por unos cazadores en Guinea Española (hoy Guinea Ecuatorial) en 1966 y vendido a un primatólogo autodidacta que trabajaba en una plantación en Guinea: Jordi Sabaté Pi. Fue él quien decidió trasladarlo al Parque Zoológico de Barcelona, recinto que pisó por primera vez en noviembre de 1966, hace ahora 60 años.
¿Le miraba o me miraba él a mí?
La fecha de nacimiento de Copito se desconoce, porque nació en libertad, pero se calcula que debió venir al mundo en 1963 o 1964. Yo nací a finales de 1963 en Barcelona y recuerdo sucesivas visitas al zoo de mi ciudad natal, acompañado de mis padres, viendo cómo este gorila albino crecía y se convertía en un animal adulto, como yo. Y siempre tuve la misma sensación cuando me acercaba al cristal para verlo: esa inquietante percepción de no saber si tú estabas mirando al gorila, o más bien era el gorila quien te estaba mirando a ti. De no saber quién estaba en una jaula, si él o tú. Mirar a los ojos a un gran simio, como un gorila, es percatarte de que somos familia. Somos primates, nos parecemos mucho.
Lo llamábamos floquet de neu, en catalán, aunque su nombre original, en la lengua fang, era Nfumu Ngui, que quiere decir “gorila blanco”. El nombre por el que conocemos a este animal singular se lo pusieron unos periodistas norteamericanos de la revista National Geographic: Snowflake, que significa en inglés “copo de nieve”. Copito apareció en su portada en marzo de 1967.
Aunque mi memoria flaquea con las fechas, seguramente una de las últimas veces que lo vi en el zoo fue a finales de los 80. Tras terminar mi tesis doctoral en 1990 me fui a Alemania cinco años y poco tiempo después de mi regreso concursé y obtuve plaza en el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en Madrid, en el Centro Nacional de Biotecnología, donde inauguré mi laboratorio en 1997, hasta hoy.
¿Por qué tenía los ojos azules?
El albinismo en mamíferos no solamente cursa con una aparente falta total o parcial de pigmentación, sino que conlleva un déficit visual importante. Por ello, raramente los mamíferos con albinismo logran sobrevivir en la naturaleza. De no haber sido rescatado, Copito seguramente habría muerto tras poco tiempo en la selva.
En noviembre de 2003, los veterinarios del zoo de Barcelona decidieron poner fin a su sufrimiento y dolor producido por un cáncer de piel con metástasis que había desarrollado precisamente por carecer de pigmentación protectora en la piel y pelaje. Murió con unos 40 años de edad.
Yo me enteré de la muerte de Copito de Nieve en un avión, regresando de un congreso en Ámsterdam, al leer la noticia en un periódico, cuando se repartían gratuitamente entre el pasaje. Y, al poco de aterrizar, me faltó tiempo para contactar con el banco de tejidos animales de la Universidad Autònoma de Barcelona, el BTAC, que era donde acababan los restos de animales que fallecían o eran sacrificados en el zoo de Barcelona.
Mi intención era obtener los ojos de Copito para poder analizarlos. Porque los ojos del gorila no eran rojos (como quizá cabría esperar de su albinismo), sino azules. Y yo ya sabía que ese color era síntoma de la presencia de una cantidad limitada de pigmentación.
Los ojos azules son producto de un efecto óptico, una interferencia física llamada “efecto Tyndall” mediante la cual todos los colores del espectro lumínico atraviesan el iris poco pigmentado excepto las longitudes de onda más cortas. Estas corresponden al rango del azul, que son las que se reflejan y las que dan ese color virtual azulado. Curiosamente, el efecto Tyndall también explica por qué el cielo es azul.
En busca de la mutación
¿Por qué quería yo obtener a toda costa los ojos de Copito en 2003? Porque no sabíamos qué clase de albinismo tenía este gorila. No hay uno sino muchos tipos de albinismo (22 subtipos actualmente). La modalidad más común en las personas es el oculocutáneo de tipo 1 (OCA1), causado por mutaciones en el gen de la tirosinasa, la enzima que inicia la producción de melanina. Por eso se había asumido históricamente que Copito debía ser también OCA1. Sin embargo, cuando los expertos del laboratorio de Jaume Bertranpetit (Universitat Pompeu Fabra, UPF) secuenciaron el gen de la tirosinasa de Copito, no consiguieron encontrar mutación alguna en el gen.
Nosotros pensábamos que la mutación que debía afectar al gorila albino del zoo de Barcelona debía estar en alguna zona colindante del genoma, con una función reguladora que determina cómo debe expresarse el gen de la tirosinasa. Ya habíamos observado que, pese a estar alejadas del gen, este tipo de alteraciones afectaban a la pigmentación de ratones con albinismo. En esos casos aparecían señales de pigmentación limitada en los ojos de los animales, que era lo que intuíamos podía pasarle a Copito.
Tras el pertinente papeleo administrativo, recibimos los bloques de parafina con los ojos de Copito fijados que procedimos a analizar histológicamente. El ojo de un gorila tiene un tamaño (22 mm) similar al de un ojo humano (24 mm). Son tan grandes que apenas nos cabían las secciones completas en un solo cristal portaobjetos. Tuvimos que usar cristales de mayor tamaño.
Y, efectivamente, descubrimos pigmentación en la retina de los ojos de Copito, tanto en el coroides –la capa de tejido con células pigmentarias (melanocitos) que rodea la retina– como en la monocapa de células del epitelio pigmentario que conforma la base de la retina.
No había lugar a dudas: Copito tenía pigmentación en la retina de los ojos, lo cual explicaba su color azul. No podía ser un animal OCA1A clásico, sin rastro de pigmento. Si acaso debería ser del subtipo OCA1B, con algo de pigmento. Para ratificarlo había que encontrar la mutación responsable en la zona reguladora del gen de la tirosinasa.
Sin embargo, por más que lo intentamos, nunca conseguimos encontrar una mutación en zona reguladora que pudiera explicar esa pigmentación limitada. Tras algún tiempo y muchos intentos, devolvimos los bloques de ojos del gorila albino al BTAC. No siempre salen los proyectos científicos.
Misterio resuelto
La solución al problema vino de la mano del laboratorio de Tomás Marquès Bonet (Institut de Biologia Evolutiva-UPF/CSIC), quien aprovechó la fortaleza y el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva para obtener la secuencia completa del genoma de Copito. Al compararla con la de otros gorilas, no albinos, descubrió una mutación en el gen SLC45A2, causante del albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4). Por eso nosotros no encontrábamos la mutación de Copito en el gen de la tirosinasa.
Ese mismo gen es el que está mutado en los tigres albinos y en personas con albinismo OCA4, como la actriz y presentadora española Patty Bonet, que también tiene los ojos azules.
Esta historia la he relatado en alguno de mis libros, cuando he hablado de albinismo en animales. Existe mucha información adicional sobre el icónico Copito de Nieve, tanto en el Zoo de Barcelona, como en la biografía de Jordi Sabaté Pi que ha escrito Toni Pou.
Por cierto, el paradero y destino de los restos de Copito también han sido motivo de polémica, como descubrió el periodista Antonio Martínez Ron.
Lluis Montoliu ha investigado con tejidos de Copito de nieve. Los contenidos de esta publicación y las opiniones expresadas son exclusivamente las del autor y este documento no debe considerar que representa una posición oficial del CSIC ni compromete al CSIC en ninguna responsabilidad de cualquier tipo.
– ref. Los ojos de Copito de Nieve – https://theconversation.com/los-ojos-de-copito-de-nieve-289076