Source: The Conversation – (in Spanish) – By David Barberá Tomás, Científico Titular del CSIC, Estudios de Ciencia e Innovación, INGENIO (CSIC – UPV)
En una sala de reuniones, pacientes, cuidadores, médicos e investigadores anotan las preguntas que más les inquietan acerca de una enfermedad rara. No están debatiendo un tratamiento concreto ni evaluando un ensayo clínico, sino que tratan de responder a una pregunta anterior y más básica: ¿qué debería investigar la ciencia?
Y es que la investigación biomédica tiene un problema que tal vez debería discutirse más a menudo: no siempre se investiga lo que más importa a quienes sufren las enfermedades. En 2014, un artículo ya clásico publicado en The Lancet alertaba del “desperdicio” (waste) de recursos y esfuerzos de investigación que se produce cuando se ignoran las necesidades de los potenciales usuarios de los resultados científicos. Las razones para este desajuste entre investigación y necesidades son múltiples: la inercia académica, los incentivos de publicación, los intereses económicos… El resultado es que, a veces, quedan sin respuesta preguntas básicas que afectan a la vida diaria de los pacientes.
En las enfermedades raras, este problema se amplifica. Hablamos de patologías que, por definición, afectan a menos de 1 de cada 2 000 personas. Los recursos disponibles para investigarlas son escasos y cada euro invertido en una línea de investigación es un euro que no se destina a otra. En este contexto, elegir bien las prioridades no es un lujo: es una necesidad urgente.
Que opinen los que saben
La pregunta entonces es clara: ¿quién decide qué se investiga? Tradicionalmente, esa decisión ha recaído en los propios investigadores y en las agencias de financiación. Pero existe una alternativa que lleva dos décadas demostrando su valor: preguntar directamente a los pacientes.
En 2004 se fundó en el Reino Unido la James Lind Alliance (JLA), una iniciativa financiada por el Instituto Nacional de Investigación en Salud británico. Su objetivo es sencillo pero transformador: reunir a pacientes, cuidadores y profesionales sanitarios para que, juntos, identifiquen las diez preguntas de investigación más importantes sobre una enfermedad concreta. El método se ha aplicado ya a más de 170 patologías en diversos países.
Pero el método JLA exige un gran esfuerzo y compromiso. El proceso estándar requiere entre 12 y 18 meses, un grupo coordinador de pacientes, clínicos e investigadores, encuestas abiertas, talleres de depuración y sesiones de consenso. Es riguroso, pero también costoso en tiempo y recursos, algo especialmente difícil de asumir para las pequeñas asociaciones de pacientes de enfermedades raras. Además, aunque estas priorizaciones sin duda tienen un valor muy importante, no siempre encuentran eco inmediato y directo en las políticas de investigación.
Una herramienta más ágil
Desde la Red de Enfermedades Raras del CSIC (RER-CSIC) nos propusimos adaptar ese método a la realidad de las asociaciones de pacientes en España. La idea era concentrar la esencia del proceso en un solo taller de media jornada, reuniendo en una misma sala a pacientes y cuidadores por un lado, y a expertos clínicos e investigadores como facilitadores.
El formato es participativo y estructurado: tras una breve introducción, cada asistente escribe en notas adhesivas las preguntas o incertidumbres que considera más relevantes. Se agrupan, se discuten en ronda abierta y finalmente se vota de forma privada. El resultado es un listado de prioridades construido desde abajo, desde la experiencia vivida de la enfermedad.
Los talleres reúnen a grupos pequeños, de entre 15 y 20 personas, lo cual es una limitación evidente. Sin embargo, en el ámbito de las enfermedades raras las comunidades de pacientes son, por definición, reducidas. Y lo que se busca no es una muestra estadísticamente representativa, sino un grupo que refleje la diversidad de perfiles y experiencias dentro de la asociación que participa en el taller.
En 2025, la RER-CSIC organizó dos talleres piloto de “Prioridades de Investigación” en colaboración con asociaciones de pacientes. El primero reunió a 19 personas en la sede central del CSIC en Madrid para abordar la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). El segundo taller se celebró en el marco del X Simposio Científico de la Enfermedad de Lafora, en Valencia. En ambos casos este ejercicio fue recibido positivamente por las asociaciones.
Más allá de los resultados
Ahora bien, es importante ser prudentes con las expectativas que se generan. El resultado de estos talleres es un documento interno para las asociaciones de pacientes, una herramienta que les puede ser muy útil en sus relaciones con grupos clínicos e investigadores. Pero no se trata de una lista que vaya a incorporarse de forma inmediata a las políticas de investigación. Cambiar las estructuras que determinan qué se investiga y cómo se financia es un proceso largo, porque esas estructuras están profundamente asentadas. Lo que estos talleres ofrecen es un paso firme en la dirección del cambio, pero queda mucho camino por recorrer.
Finalmente, más allá del listado de prioridades que estos talleres permiten identificar, creemos que hay algo valioso en el proceso mismo. Cuando una asociación de pacientes se detiene a reflexionar colectivamente sobre cuáles son sus verdaderas necesidades de investigación, se abre la posibilidad de un ejercicio de empoderamiento: la comunidad puede articular mejor su propia voz en este asunto.
Nuestro objetivo desde la RER-CSIC para 2026 es realizar más talleres con nuevas asociaciones de pacientes y elaborar un informe que dé cuenta de la experiencia acumulada hasta ahora. Pero la ambición va más allá: queremos difundir lo que llamamos una “cultura de la priorización” en el ámbito de las enfermedades raras en España. Porque decidir qué investigar no debería ser una tarea exclusiva de investigadores y financiadores.
David Barberá Tomás recibe fondos del Miinisterio de Ciencia e Innovación y de la Comisión Europea
– ref. ¿Y si le preguntamos a los pacientes antes de decidir qué investigar? – https://theconversation.com/y-si-le-preguntamos-a-los-pacientes-antes-de-decidir-que-investigar-280159