Source: The Conversation – (in Spanish) – By Gemma Marfany Nadal, Profesora Catedrática de Genética, Universitat de Barcelona
En febrero del año 2001, hace 25 años, se publicaban de forma conjunta en Nature y Science los resultados de la secuenciación del genoma humano obtenidos por el consorcio público internacional, iniciado a finales de los años ochenta, y por la empresa privada Celera Genomics, fundada por Craig Venter en 1998.
Era la llegada a la meta de la que se bautizó como la “carrera del genoma”: una competición trepidante, acelerada y, en ciertos momentos, agria, entre un consorcio público que defendía que el genoma humano y el conocimiento derivado eran un “bien público” que pertenecía a todos los seres humanos, y una empresa que consideraba que el conocimiento de nuestros genes era patentable, tanto para el diagnóstico de enfermedades como para el diseño de terapias específicas y eficientes.
Por fortuna, esta carrera de infarto incentivó a ambos consorcios y, finalmente, todos hemos salido beneficiados. Por un lado, Celera diseñó e incorporó procesos automatizados de secuenciación de fragmentos de ADN al azar (por perdigonada, o shotgun, en inglés), acelerando así el proceso de secuenciación del genoma. Por otro lado, el consorcio público había acordado desde sus inicios que todos los datos obtenidos serían públicos y accesibles, en beneficio de toda investigación. Y lo cumplió.
La competición retroalimentó los dos proyectos y, a la vez, aceleró la implementación de innovadoras técnicas de secuenciación. Actualmente, con las tecnologías de secuenciación de segunda y tercera generación, se puede obtener un genoma completo en menos de un día y abaratando los costes. Si el Proyecto Genoma Humano costó cerca de 3 000 millones de dólares, hoy en día se puede obtener la secuencia de ADN de cualquier persona por apenas 300 dólares.
Aún hay promesas incumplidas
El Proyecto Genoma Humano se inició recurriendo a la épica: prometía conocer y diagnosticar todas las enfermedades humanas para curarlas. Aunque después de 25 años no se han cumplido todas las promesas, el genoma humano de referencia se ha convertido en una herramienta crucial para el desarrollo de las modernas terapias personalizadas, con adelantos importantes en la lucha contra el cáncer, las enfermedades raras y las enfermedades infecciosas, entre ellas la covid-19.
La publicación del genoma humano fue el primer paso para impulsar otros proyectos que han permitido identificar regiones reguladoras de los genes y analizar la variabilidad humana. Gracias a él cada vez tenemos más claro por qué somos cómo somos e identificar aquello que nos hace diferentes. Además, ha abierto puertas fascinantes al conocimiento de la complejidad del genoma y nos ha enseñado la relevancia de la epigenética.
A estas alturas, además de conocer nuestra secuencia genética, podemos modificarla gracias a herramientas como CRISPR, ya sea para curar enfermedades o para adquirir nuevas características, lo que comporta importantes dilemas bioéticos. Puede que, de la mano de los proyectos para gestionar los genomas de poblaciones enteras (como Genomics England), con estos nuevos avances se pueda llegar a cumplir algunas de las expectativas del Proyecto Genoma Humano que siguen abiertas en el campo de la biomedicina.
Proyecto Biogenoma de la Tierra: del libro a a la biblioteca de la vida
Hay que remarcar que el Proyecto Genoma Humano también ha espoleado otros proyectos genoma. Sin ir más lejos, en 2018 nació el Proyecto Biogenoma de la Tierra (Earth Biogenome Project, EBP), una iniciativa internacional creada con el audaz objetivo de secuenciar, caracterizar y catalogar los genomas de toda la biodiversidad eucarionte conocida sobre la Tierra: unos 1,67 millones de especies. Esta verdadera “biblioteca digital de la vida” recogerá los millones de soluciones evolutivas seleccionadas durante 3 500 millones de años.
En lugar de unos pocos consorcios dispersos con inversiones millonarias, la EBP ha optado por crear una gran comunidad descentralizada (más de 2 200 científicos de 88 países y seis continentes) en la que cada equipo busca financiación a escala local, pero trabajando con estándares comunes de calidad y compartiendo los datos generados.
Además de comprender cómo evoluciona la vida, esta información posibilitará conocer la diversidad genética de las especies, identificar aquellas especialmente vulnerables y predecir su respuesta al cambio climático, lo que permitirá anticipar riesgos, establecer prioridades y diseñar estrategias eficaces de conservación y restauración de la biodiversidad ante la sexta extinción masiva en la que estamos inmersos.
Más ambiciosamente, este conocimiento redundará en nuevos recursos biológicos para la medicina, la agricultura, la ganadería y pesca, la alimentación y la biotecnología, para mejorar conjuntamente la salud de las personas, los animales y los ecosistemas, en lo que se denomina globalmente como One Health. ¡Todo un reto!
Universal e inclusivo
Todavía quedan muchos objetivos que conseguir. Falta una voluntad real de que los conocimientos derivados de conocer el genoma impacten de forma efectiva en toda la población y no solo en aquellos que se lo puedan costear. Además, para que este conocimiento sea inclusivo, muchas poblaciones humanas de las cuales desconocemos su diversidad genética tienen que ser estudiadas. Por ejemplo, las poblaciones africanas están muy poco representadas en las bases de datos genómicas, aunque esto está cambiando. En el futuro, iniciativas como H3Africa permitirán a los investigadores de este continente participar de forma equitativa y beneficiarse también de los frutos derivados del estudio del genoma.
Dígase que todo empezó por querer leer el orden en que adeninas (A), citosinas (C), guaninas (G) y timinas (T) componen la cadena del ADN, lo cual determina cómo se codifica la información para construir un nuevo organismo. Lo que podemos asegurar es que, gracias a la secuenciación del genoma humano, el siglo XXI es el siglo de la genómica, tanto en relación a la especie humana como a las otras especies que pueblan nuestro planeta.
Gemma Marfany Nadal recibe financiación para proyectos de investigación para Retos de la sociedad y generación de conocimiento de la Agencia Estatal de Investigación.
Josep Francesc ABRIL FERRANDO fue uno de los coautores del artículo del genoma humano publicado en la revista Science el 16 de febrero de 2001.
Sara Guirao Rico recibe fondos de l’Institut d’Estudis Catalans a través del programa Biogenoma-IEC, destinado a financiar proyectos de secuenciación de genomas en el marco de la Iniciativa Catalana para el Earth BioGenome Project (CBP).
– ref. El genoma humano cumple 25 años: una carrera de infarto y un futuro fascinante – https://theconversation.com/el-genoma-humano-cumple-25-anos-una-carrera-de-infarto-y-un-futuro-fascinante-293591