Source: The Conversation – (in Spanish) – By Leda Pedelini Gassmann, Directora del Máster Universitario en Epidemiología y Salud Pública, Profesora de Biotecnología y Bioética del inicio de la vida, Universidad Internacional de Valencia
La investigación genómica está transformando nuestra forma de entender la salud. Grandes proyectos internacionales como UK Biobank y All of Us reúnen datos genéticos y clínicos de cientos de miles de personas para comprender mejor las enfermedades. Tienen como objetivo identificar riesgos, hacer diagnósticos más certeros y avanzar hacia una medicina más personalizada.
En el Reino Unido, el Generation Study busca secuenciar el genoma de 100 000 recién nacidos. Su meta es detectar determinadas enfermedades genéticas e integrar esta información en la atención sanitaria, a lo largo de la vida.
El potencial de estas iniciativas tiene un impacto más allá de mejorar los diagnósticos actuales. Por un lado, los datos se pueden reutilizar y la información almacenada puede revelar información nueva a medida que avanza la ciencia. Por otro, los datos genéticos tienen una particularidad que los distingue de otros datos personales: son, en parte, compartidos.
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Nuestro ADN también habla de nuestra familia
Imaginemos que una persona se realiza una prueba genética para saber si tiene una variante relacionada con el cáncer hereditario o la enfermedad de Huntington, cuyos síntomas aparecen en la edad adulta. Conocer ese resultado puede ayudarle a tomar decisiones sobre su salud y, en determinados casos, a planificar medidas preventivas. Sin embargo, esa información también puede revelar riesgos para sus hermanos, hijos e incluso para quienes todavía no han nacido.
Es decir, la información genética puede afectar a personas que no han participado en la prueba ni han brindado su consentimiento. Por otro lado, no se pueden anticipar todos sus usos futuros: los datos genéticos tienen la particularidad de poder revelar información nueva, a medida que esta información se busca o que avanza la ciencia. Proteger dichos datos implica pensar en cómo su uso puede afectar a quienes comparten parte de esa información, incluidas las generaciones futuras.
¿Y si el riesgo genético se convierte en una etiqueta?
Hoy podemos calcular la predisposición genética a enfermedades como la diabetes, arteriopatías coronarias o algunos trastornos mentales mediante herramientas llamadas puntuaciones de riesgo poligénico, que combinan información de numerosas variantes genéticas. No predicen con certeza quién desarrollará una enfermedad, porque también influyen el entorno, los hábitos y las condiciones de vida, pero sirven para estimar probabilidades y pueden contribuir a mejorar la prevención y orientar determinadas decisiones sanitarias.
Al analizar datos de miles de personas, los investigadores pueden identificar riesgos asociados a determinadas poblaciones. Aunque los resultados sean anónimos y se presenten de forma conjunta, pueden utilizarse para atribuir riesgos de enfermedad a colectivos enteros. A ello se suma el riesgo de filtraciones. En 2023, una brecha de seguridad en la empresa biotecnológica 23andMe afectó a los datos de aproximadamente 7 millones de usuarios.
Por otro lado, fuera del ámbito médico, también podrían utilizarse para discriminar. En Estados Unidos, por ejemplo, algunas aseguradoras pueden utilizar resultados genéticos para fijar las primas de determinados seguros, una práctica prohibida en España. El reto es evitar que la información genética se utilice para etiquetar a personas o colectivos según su riesgo de enfermedad. Para ello, necesitamos reglas claras sobre quién puede acceder a estos datos y cómo pueden utilizarse.
Elegir embriones según su riesgo genético
Algunas empresas de Estados Unidos ya ofrecen utilizar puntuaciones de riesgo poligénico para seleccionar embriones durante tratamientos de reproducción asistida. La idea es comparar las probabilidades de desarrollar determinadas enfermedades y utilizar esa información para decidir qué embrión transferir. Esto plantea una cuestión ética: ¿qué criterios utilizaremos para decidir qué riesgos merece la pena evitar? Las decisiones reproductivas actuales podrían trasladar a las próximas generaciones nuestras propias ideas sobre la salud, la enfermedad y las características que consideramos deseables.
Medicina personalizada, pero ¿para quién?
Además, no todas las poblaciones están igualmente representadas en la investigación genética. Según un análisis publicado en 2024, cerca del 95 % de los participantes en estudios de asociación del genoma completo procedían de poblaciones de ascendencia europea, lo cual significa que algunas herramientas para calcular riesgos pueden funcionar peor en personas de otra ascendencia.
Esto amenaza con ampliar una brecha que ya existe entre países y regiones. Mientras algunos disponen de recursos para desarrollar y aplicar la medicina personalizada, otros participan menos en la investigación y acceden menos a sus beneficios. Si no se corrige, la medicina personalizada podría ampliar desigualdades y transmitirlas a las próximas generaciones.
Por ello, se deben incluir poblaciones diversas en los estudios, pero también hay que invertir en investigación local y garantizar que las comunidades participantes reciban beneficios.
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Una responsabilidad que va más allá de nuestra generación
La investigación genómica puede mejorar la prevención, facilitar diagnósticos y ayudar a desarrollar tratamientos. El reto es, sin frenar estos avances, establecer las condiciones para que sus beneficios lleguen al mayor número posible de personas sin comprometer sus derechos. Esto exige proteger los datos, vigilar su uso, revisar las decisiones a medida que cambian las capacidades científicas y garantizar que las personas y comunidades implicadas puedan participar en la gobernanza de la información.
Tenemos una gran responsabilidad ante nosotros que consiste en que los resultados de la investigación genómica lleguen a las próximas generaciones sin limitar sus oportunidades. Porque nuestros datos no solo hablan de nosotros, también pueden influir en las oportunidades de quienes vengan después.
Leda Pedelini Gassmann no recibe salario, ni ejerce labores de consultoría, ni posee acciones, ni recibe financiación de ninguna compañía u organización que pueda obtener beneficio de este artículo, y ha declarado carecer de vínculos relevantes más allá del cargo académico citado.
– ref. Nuestros datos podrían condicionar la vida de las generaciones futuras: los retos de la información genómica – https://theconversation.com/nuestros-datos-podrian-condicionar-la-vida-de-las-generaciones-futuras-los-retos-de-la-informacion-genomica-294943