Source: The Conversation – (in Spanish) – By Gemma Marfany Nadal, Profesora Catedrática de Genética, Universitat de Barcelona
Una vida descodificada (A Life decoded) es el título de la autobiografía de Craig Venter, que acaba de fallecer. Este emprendedor, impulsor de la publicación de uno de los dos primeros borradores del Genoma Humano soñaba con la vida sintética y con alargar lo máximo posible la vida humana. Ha sido uno de los científicos de mayor impacto en la genómica del siglo XXI, en parte, porque en él confluían dos talentos: gran visión de futuro e intuición del momento de oportunidad.
Un emprendedor marcado por la guerra
Venter nació en 1946 y, durante su juventud, fue un pésimo estudiante. Sin embargo, su paso por el ejército y la guerra en Vietnam le marcaron profundamente. Tanta muerte y desolación (incluso con un intento de suicidio) le hicieron dedicarse a la medicina y la ciencia.
Encarnaba el espíritu de científico emprendedor tan estimado en Estados Unidos. Entre los distintos institutos y empresas que fundó, encontramos a TIGR (The Institute for Genomic Research), que secuenció en 1995 todo el genoma de una bacteria, Haemophilus influenzae, mediante una nueva técnica de “perdigonada” (shot-gun, en inglés). Esta técnica consiste en secuenciar el genoma de un organismo troceado al azar y, mediante algoritmos bioinformáticos, recomponerlo. El éxito de su propuesta fue tal que fundó una nueva empresa, llamada Celera Genomics, destinada a aplicar esa misma estrategia de secuenciación al genoma humano. Para Venter, el esfuerzo del consorcio público era demasiado “lento e inercial”.
Dos borradores
La competición por la publicación del primer borrador del Genoma Humano, considerado el Santo Grial para conocer qué distingue a nuestra especie, fue agria y disputada. El consorcio público era consciente de que la tarea era mucha más compleja que la de secuenciar cualquier otro organismo. Por eso, desde los inicios, trató de avanzar racionalmente, realizando un cartografiado preciso de cada cromosoma antes de adentrarse en la identificación de genes específicos. Como contrapartida al esfuerzo repartido entre tantos países y científicos, todos los datos fueron ofrecidos en abierto, públicamente y sin patentes. Y la propia Celera Genomics se benefició de ello.
En cambio, una empresa privada como la de Venter, con claro objetivo de lucro, partía de la premisa de que solo aquellos que pudieran pagarlo tendrían acceso a sus datos, generados con la última generación de código bioinformático. Obviamente, la mayoría de instituciones públicas no podían permitirse pagar por ese acceso.
La carrera estaba claramente desequilibrada, teniendo en cuenta que, sin el acceso a los datos públicos acumulados con tanto esfuerzo, que habían “esbozado” muchas de las regiones del genoma humano, hubiera sido imposible que el grupo de Craig Venter concluyese con éxito su empeño en esa época.
Con todo, el consorcio público aceleró sus procedimientos y adelantó en 5 años la obtención de ese primer borrador del Genoma Humano, publicándose ambos, público y privado, con un solo día de diferencia, en febrero de 2001, justo este año celebramos los 25 años de esta publicación.
Un ‘frankenstein’ celular
Venter nunca perdió el interés por la información contenida en el genoma humano. Se secuenció completamente a sí mismo en 2007, para convertirse en el “referente del genoma humano”.
También fue el primer caso de éxito de secuenciación masiva de todos los genes codificantes del genoma (exoma) en 2008. Ello abrió la puerta al diagnóstico genético individual –mediante secuenciación masiva a un coste muy bajo– que tantísimo ha permitido avanzar la genética humana en los últimos 15 años.
Más allá de la genética humana, en 2010, publicó la secuencia y generación de un microorganismo totalmente sintético, a partir de una célula vaciada de ADN que fue “rellenada” con cromosomas fabricados químicamente en el laboratorio. Venter y su equipo buscaban la célula mínima, es decir, aquella que contuviera la mínima información genética necesaria para vivir. Un hito sorprendente y que abre la puerta a sintetizar en el futuro organismos “frankestein”, con genomas de organismos distintos, o con genes que nunca han existido antes.
La última aventura de Craig Venter fue la creación de la empresa Human Longevity, concebida para crear “gemelos digitales” con los que, a partir de información genética individual, diseñar una medicina personalizada y alargar la vida de las personas, de forma privada y con económico elevado. Para ello, pensaba combinar utilizar todo el conocimiento bioinformático sobre el genoma humano junto con algoritmos de inteligencia artificial.
Irónicamente, en su caso, la genética se rebeló contra el genio, que ha muerto de cáncer a los 79 años de edad, algo que no pudieron predecir sus algoritmos.
Paradójico teniendo en cuenta que no ha llegado ni siquiera a la esperanza de vida de varones en España, que es de 81 años. El hombre que publicitaba la posibilidad de incrementar al máximo la longevidad de la especie humana falleció mucho antes de lo que hubiera deseado. Descanse en paz.
Gemma Marfany Nadal recibe fondos del Ministerio de Ciencia e Innovación. Es miembro del Observatorio de Bioética y Derecho de la Universitat de Barcelona (UB), miembro de la Comissió Nacional de Bioètica d’Andorra y Ombudsperson de las instituciones CERCA.
– ref. Mueren Craig Venter y su sueño de lograr la inmortalidad con técnicas genómicas – https://theconversation.com/mueren-craig-venter-y-su-sueno-de-lograr-la-inmortalidad-con-tecnicas-genomicas-281913